Ιατρική, Ιατρική Γενετική, Κληρονομικές ασθένειες

Miaow σύνδρομο

Miaow σύνδρομο ( Eng. , Cri du συνομιλίας σύνδρομο , γαλλικά. , Maladie du γαλής ), το σύνδρομο Léger της , μια σπάνια γενετική ανωμαλία, εμφανίζεται στο πέμπτο χρωμόσωμα Deletsiayi περίπτωση [2] . Miaow σύνδρομο: κλινική περιγραφή δεν εξαρτάται από το μέγεθος της χαμένης krmosomi τομέα και άλλες ειδικές μικρό τμήμα της απώλειας του χρωμοσώματος. Σπάνια παρατηρείται το πέμπτο krmosomi deletsia ψηφιδωτός μορφή ή krmosome δακτυλίου γίνεται.

Κλινικά συμπτώματα

Βγαίνοντας από τα παρακάτω σημεία:

  • γενική υπανάπτυξη
  • μικρό βάρος σώματος και των μυών βαθιά υποτασική νεογνική περίοδο
  • στρογγυλό πρόσωπο φεγγάρι, το χαρακτηριστικό αυτό εξαφανίζεται μαζί με την αύξηση της ηλικίας
  • μάτια ευρύ
  • Η γάτα αλλαγή Miaow που μοιάζει με κραυγή ενός παιδιού, το οποίο είναι η αιτία της δομής του λαιμού (στένωση, χόνδρος μαλακά, μείωση επιγλωττίτιδα, έθιμο διαστρωμάτωση) την υπανάπτυξη ή βλεννογόνο του λαιμού.

Επιπλέον, η συνάντηση είναι, επίσης, η καρδιά, σκελετός, μυϊκό σύστημα, τα εσωτερικά όργανα και γενετικές ανωμαλίες, mikrotsefalia ωτοπλαστική τοποθεσία και χαμηλή παραμόρφωση, το μπροστινό μέρος του δέρματος του αυτιού διπλώνει, epikantus . Η ασθένεια εμφανίζεται σε 1,50000 συχνότητα, αναλογία φύλου αγόρι-κορίτσι, 4.3 [3] .

Οι άνθρωποι που πάσχουν από το σύνδρομο αυτό κλινική περιγραφή της νόσου του προσδόκιμου ζωής και ποικίλλει ευρέως, ανάλογα με το επίπεδο του συγγενή δυσπλασία των οργάνων.

Simptomatikakan στη θεραπεία.

Υποσημειώσεις

  1. Μετάβαση έως:1,0 1,1 1,2 1,3 1,4 1,5 1,6 1,7 1,8 Νόσος Οντολογία απελευθερώσει 01/27/2017 Verified by 31η Ιανουαρίου 2017.
  2. Μέχρι Μετάβαση↑ «Μάθηση Σχετικά Cri du Chat» . www.genome.gov . Ανακτήθηκε στις 12/10/2015
  3. Μέχρι Μετάβαση↑ Chen Χάρολντ (21η Απριλίου, 2015). «Cri-du-Chat σύνδρομο» . Medscape . Ανακτήθηκε στις 12/9/2015