Miaow σύνδρομο ( Eng. , Cri du συνομιλίας σύνδρομο , γαλλικά. , Maladie du γαλής ), το σύνδρομο Léger της , μια σπάνια γενετική ανωμαλία, εμφανίζεται στο πέμπτο χρωμόσωμα Deletsiayi περίπτωση [2] . Miaow σύνδρομο: κλινική περιγραφή δεν εξαρτάται από το μέγεθος της χαμένης krmosomi τομέα και άλλες ειδικές μικρό τμήμα της απώλειας του χρωμοσώματος. Σπάνια παρατηρείται το πέμπτο krmosomi deletsia ψηφιδωτός μορφή ή krmosome δακτυλίου γίνεται.
Κλινικά συμπτώματα
Βγαίνοντας από τα παρακάτω σημεία:
- γενική υπανάπτυξη
- μικρό βάρος σώματος και των μυών βαθιά υποτασική νεογνική περίοδο
- στρογγυλό πρόσωπο φεγγάρι, το χαρακτηριστικό αυτό εξαφανίζεται μαζί με την αύξηση της ηλικίας
- μάτια ευρύ
- Η γάτα αλλαγή Miaow που μοιάζει με κραυγή ενός παιδιού, το οποίο είναι η αιτία της δομής του λαιμού (στένωση, χόνδρος μαλακά, μείωση επιγλωττίτιδα, έθιμο διαστρωμάτωση) την υπανάπτυξη ή βλεννογόνο του λαιμού.
Επιπλέον, η συνάντηση είναι, επίσης, η καρδιά, σκελετός, μυϊκό σύστημα, τα εσωτερικά όργανα και γενετικές ανωμαλίες, mikrotsefalia ωτοπλαστική τοποθεσία και χαμηλή παραμόρφωση, το μπροστινό μέρος του δέρματος του αυτιού διπλώνει, epikantus . Η ασθένεια εμφανίζεται σε 1,50000 συχνότητα, αναλογία φύλου αγόρι-κορίτσι, 4.3 [3] .
Οι άνθρωποι που πάσχουν από το σύνδρομο αυτό κλινική περιγραφή της νόσου του προσδόκιμου ζωής και ποικίλλει ευρέως, ανάλογα με το επίπεδο του συγγενή δυσπλασία των οργάνων.
Simptomatikakan στη θεραπεία.
Υποσημειώσεις
- ↑ Μετάβαση έως:1,0 1,1 1,2 1,3 1,4 1,5 1,6 1,7 1,8 Νόσος Οντολογία απελευθερώσει 01/27/2017 Verified by 31η Ιανουαρίου 2017.
- Μέχρι Μετάβαση↑ «Μάθηση Σχετικά Cri du Chat» . www.genome.gov . Ανακτήθηκε στις 12/10/2015
- Μέχρι Μετάβαση↑ Chen Χάρολντ (21η Απριλίου, 2015). «Cri-du-Chat σύνδρομο» . Medscape . Ανακτήθηκε στις 12/9/2015