Galaktozemia μεταβολισμό κληρονομική ασθένεια, η ανεπαρκής ενζύμου γαλακτόζη-1-fosfaturidiltransferaz aktivutyab λόγω ασθένειας. Οι ασθενείς στο σώμα του ενζύμου δραστηριότητα πέφτει στο 90% και ακόμη και μέχρι 0.

Έλλειψη ή ανεπαρκείς ποσότητες του ενζύμου γαλακτόζη διαταραχθεί από ενζυματική μετατροπή της γλυκόζης . Απσυντίθεται γαλακτόζη, με την παλαιότητα των προϊόντων της, συσσωρεύονται στο αίμα, εγκεφαλονωτιαίο υγρό και τα ούρα. Οδηγεί σε ήπαρ και το κεντρικό νευρικό σύστημα κυττάρων σε τοξική μόλυνση.

Και προκαλεί βλάβες

Η νόσος εκδηλώνεται μόνο homozigot κατάσταση heteevozigotneri για ενζυμική δραστηριότητα είναι υψηλή (περίπου 50% της κανονικής δραστηριότητας). Νόσος διαταραχθεί γλυκόζη εμφάνιση γαλακτόζη της ανθρώπινης εντερικής οδού. Από galaktoze εισέρχεται στο περιεχόμενο το μητρικό γάλα, επομένως galaktozemiayi περίπτωση θεωρείται δηλητηρίαση γαλακτόζη στο σώμα, αυτό με τη σειρά δημιουργώντας ένα hipoglikoemia και αμινοξέων διαταραχές του μεταβολισμού.

Η κλινική εκδήλωση της νόσου

Galaktozemiayov άρρωστο παιδί αναπτύσσει ίκτερο, δυσπεψίας (πεπτικό) διαταραχές, το συκώτι και τη σπλήνα τραυματισμούς και, το σημαντικότερο, την άνοια.

Η κλινική έκφραση της νόσου συχνά αρχίζει λίγο μετά τη γέννηση, διαταραχές του γαστρεντερικού συστήματος. Μερικές φορές διάρροια, έμετος, αργότερα αυξάνεται στο ήπαρ, ίκτερος αναπτύσσεται.

Μερικά παιδιά το ήπαρ είναι σημαντικού μεγέθους, και deghnuke φορώντας ανθεκτικό και μακράς διαρκείας φύση. Σπλήνα αυξάνει ελαφρώς, υπάρχει μια έλλειψη όρεξης. Τα περισσότερα από τα παιδιά στο τέλος του πρώτου μήνα υπάρχει ρύπανση του φακού (καταρράκτης). Νοητική υστέρηση συχνά παρατηρούνται φαινόμενα.

Νεφρού αλλοίωση των δηλωτικών spitamizutyamb, hipoaminatsiduriayov (η τελευταία σχετίζεται με τους σωλήνες των νεφρών reabsorbtsiayi σχετικές διαταραχές), galaktozuriayov. έκφραση κλινική Galaktozemiayi σε διαφορετικούς βαθμούς. Οι περιπτώσεις ήσσονος σημασίας θεωρούνται ανθεκτικές δυσπεπτικά σύνδρομο, ίκτερο, διόγκωση του ήπατος, ασκίτης, η κίρρωση του ήπατος, καταρράκτη, γρήγορα αναπτυσσόμενες άνοια.

Ήπιες μορφές της νόσου είναι πιθανό να συμβεί πιο συχνά από ό, τι διαγνωστεί. Αυτά τα παιδιά συχνά αρνούνται να θώρακα, τα γαλακτοκομικά προϊόντα.

Galaktozemiayi παθολογική κατάσταση όπου το αίμα προέρχεται από το φορτίο γαλακτόζη, τότε αντιμετωπίζεται galaktozamizutyan ενίσχυσης.

Galaktozemiayi διάγνωση είναι πολύ σημαντική για ερυθροκύτταρα απόφαση galaktoza-fosfati περιεκτικότητα στο αίμα και τα ούρα γαλακτόζη πλεόνασμα haytaberume, μέθοδος χρωματογραφίας.

1.50.000 συχνότητα της νόσου αντιστοιχεί στο νεογέννητο. Η απουσία της διατροφής λακτόζης αποτρέπει την ανάπτυξη αυτών των συμπτωμάτων. Η ασθένεια είναι κληρονομική σε ένα υπολειπόμενο τύπο.

Θεραπεία

Galaktozemian καμία θεραπεία συνάφεια. Παθογενετικοί θεραπεία εφαρμόζεται, η ουσία της οποίας είναι ότι τα τρόφιμα που εξαιρούνται από το γάλα , καθώς και τα προϊόντα διατροφής που περιέχουν γαλακτόζη και λακτόζη . Δεδομένου ότι οι θρεπτικές ουσίες που χρησιμοποιούνται σε γάλα σόγιας, φυτικά πουρέ, ζωμός κρέατος, αυγών, ζάχαρη , μαργαρίνη και το ρύζι αλεύρι μείγματα και τα παρόμοια.

Η αποτελεσματικότητα της θεραπείας εξαρτάται από την ημερομηνία εφαρμογής. Ξεκίνησε η έγκαιρη θεραπεία συχνά παράγει ένα καλό αποτέλεσμα. Σε μερικές περιπτώσεις, η θεραπεία πραγματοποιήθηκε ως dehidratatsion εισαγωγή Liquid Parenteral.

Σε μεγαλύτερες ηλικίες, η θεραπεία δεν εξαλείφει την ψυχική υπανάπτυξη, καθώς και το ήπαρ δεν εμποδίζει τη μόλυνση και την επακόλουθη ανάπτυξη tsiroze.

Λογοτεχνία

• ΣΤ Goppert. Galaktosurie nach Milchzuckergabe bei angeborenem, familiärem chronischem Leberleiden. Klinische Wochenschrift 1917? 54,473 – 477.

Υποσημειώσεις