Ιατρική

σύνδρομο Sotosi

Το σύνδρομο Sotosi ( εγκεφαλική γιγαντισμός ) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από υπερβολική σωματική ανάπτυξη κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής. Υπερβολική ανάπτυξη συχνά αρχίζει νωρίς την παιδική ηλικία περίοδο και συνεχίστηκε μέχρι τις πρώτες πρωινές εφηβικά χρόνια. Η διαταραχή μπορεί να οδηγήσει σε αυτισμό , [2] με ήπια νοητική καθυστέρηση, αργή κινητικότητα, γνωστική και κοινωνική πολυπλοκότητα, hipotoniayov (χαμηλό μυϊκό τόνο) και την ομιλία διαταραχές. Sotosi παιδιά γεννήθηκαν πάσχουν από το σύνδρομο είναι συχνά μεγαλύτερες και πιο ψηλό, βαρύ και σχετικά μεγάλα κρανία ( makrosefalia σε σύγκριση με φυσιολογικά όρια τους). συμπτώματα διαταραχής που διαφέρουν μεταξύ των ατόμων, περιλαμβάνει ένα δυσανάλογα μεγάλο κρανίο ελαφρώς επίμηκες πρόσωπο, μεγάλα χέρια και τα πόδια , μεγάλο kzakoskr , hiperterolizm (όχι κανονικά τα μάτια του την αυξημένη απόσταση μεταξύ) (μεγάλη απόσταση mijbbayin) και πλαδαρό τα μάτια . Τραγελαφική εμφάνιση, το περπάτημα άβολα και ασυνήθιστη επιθετικότητα ή ευερεθιστότητα μπορεί επίσης να προκύψουν. Αν και το σύνδρομο Sotosi συμβαίνει πολύ σπάνιες περιπτώσεις, οικογένεια περιπτώσεις αναφέρονται επίσης. Αυτό είναι παρόμοιο με το σύνδρομο Weaver .

Επιδημιολογία

Συχνότητα περίπου 1 στις 14.000 γεννήσεις το χρόνο. [3]

Τα σημεία και συμπτώματα

Χαρακτηρίζεται από υπερανάπτυξη και προηγμένες οστών ηλικία. Οι άνθρωποι που πάσχουν από αυτή την ασθένεια είναι παραμορφωμένα και άρρωστοι makrodolichosefaliayov έχουν επισημάνει το πηγούνι. Πρόσθια όψη του πιο εμφανή από τα πρώτα παιδικά χρόνια. Άρρωστα παιδιά και τα παιδιά έχουν την τάση να αναπτύσσονται γρήγορα, είναι σημαντικά ψηλότερο από τα αδέλφια, τους συμμαθητές τους, και να έχουν ένα ασυνήθιστα μεγάλο κρανίο και το κεφάλι . Παρά το γεγονός ότι το ύψος των ενηλίκων είναι συνήθως ο κανόνας.

σύνδρομο Sotosi άρρωστοι άνθρωποι έχουν συχνά την πνευματική ανεπάρκεια, [3] , ιδίως έχουν προβλήματα συμπεριφοράς. Hachap κοινά προβλήματα συμπεριφοράς περιλαμβάνουν διαταραχή ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητας, φοβίες , και ανάγκασε την οργή, κακή διάθεση και παρορμητική συμπεριφορά. Ομιλία και γλώσσα προβλήματα είναι επίσης γενικού χαρακτήρα. Οι ασθενείς συχνά έχουν προβλήματα με τον ήχο απελευθέρωση, τραύλισμα, έχουν μια μονότονη φωνή . Εκτός από αυτό, η ασθενής μυϊκό τόνο (βαθιά υποτασικά) μπορεί να καθυστερήσει την ανάπτυξη μιας ποικιλίας διαδικασιών, συμπεριλαμβανομένων των κινητικών δεξιοτήτων όπως συνεδρίαση και soghale.

σύνδρομο Sotosi είναι άλλα σημάδια της σπονδυλικής ανώμαλη σγουρές ( παραμόρφωση της σπονδυλικής στήλης ), επιληπτικές κρίσεις, την καρδιά ή τους νεφρούς ελαττώματα, ακοής απώλεια και όραμα προβλήματα. Η διαταραχή αυτή σε ορισμένες παιδικά του δέρματος και των ματιών λευκά κιτρινίζουν ( ίκτερος ), είναι tersnutsvum. Sotosi μερικοί άνθρωποι που πάσχουν από το σύνδρομο πιο συχνά κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας έχει προκύψει καρκίνος . Αλλά ο καρκίνος δεν είναι μόνο μια μορφή που σχετίζεται με αυτή την κατάσταση. Ακόμα αβέβαιο είναι εάν το σύνδρομο Sotosi αυξάνεται με ορισμένους τύπους καρκίνου κινδύνου. Αν οι άνθρωποι που πάσχουν από αυτή τη διαταραχή έχουν καρκίνο μεγάλο κίνδυνο, τότε ο κίνδυνος είναι πολύ μικρός κίνδυνος για ένα μεγάλο ποσό του συνολικού πληθυσμού.

Γενετική

γονίδιο NSD1 μεταλλάξεις οδηγούν στην εμφάνιση του συνδρόμου Sotosi. [4] [5] NSD1 γονίδιο παρέχει οδηγίες για πρωτεΐνη για την παρασκευή των οποίων εξασφαλίζεται η κανονική ανάπτυξη και εξέλιξη. Αν και αυτή η πρωτεΐνη η λειτουργία είναι άγνωστη. Ιαπωνίας πληθυσμός είναι μεταξύ των πιο κοινή γενετική αλλαγή που προκαλεί το σύνδρομο Sotosi, 5η χρωμόσωμα NSD1 γονίδιο που περιέχει τη διαγραφή του τμήματος. Άλλους πληθυσμούς σε NSD1 γονίδιο μικρές μεταλλάξεις που χρησιμοποιούνται πιο συχνά. NSD1 γονίδιο περιέχει γενετικές αλλαγές που εμποδίζουν την γονιδίου από το ένα δείγμα μιας λειτουργικής πρωτεΐνης παραγωγής. Δεν είναι σαφές πώς αυτή η πρωτεΐνη μειώνεται ο αριθμός του χρόνου προκαλεί μαθησιακές δυσκολίες, υπερανάπτυξη σύνδρομο Sotosi και άλλα χαρακτηριστικά.

95% των περιπτώσεων του συνδρόμου Sotosi υπήρχαν εκείνοι που δεν είχαν οι γονείς τους δεν υπήρξαν αναφορές για τη διαταραχή. Πολλές από αυτές τις περιπτώσεις είναι το αποτέλεσμα της NSD1 γονιδίου νέες μεταλλάξεις . Πολύ λίγες οικογένειες έχουν περιγραφεί σε περισσότερες από μία ασθενή. Οι εκδηλώσεις αυτές βοήθησαν τους ερευνητές να καθορίσει ότι η αυτοσωματικό κυρίαρχο μοτίβο κληρονομικότητας έχει σύνδρομο Sotosi. Αυτοσωματικοί κυρίαρχη κληρονομικότητα σημαίνει ότι το τροποποιημένο γονίδιο ανά nshushe κάθε κύτταρο είναι επαρκής για εμφάνιση της νόσου.

Θεραπεία

Sotosi δεν υπάρχει καμία τυπική θεραπεία για το σύνδρομο. Η θεραπεία είναι συμπτωματική.

Η πρόγνωση

Το σύνδρομο Sotosi δεν είναι μια απειλητική για τη ζωή διαταραχή, και οι ασθενείς μπορεί να έχουν ένα φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής. Αναπτυξιακές καθυστερήσεις μπορεί να βελτιωθεί στο σχολείο. Αν και τα προβλήματα συντονισμού, μαθησιακές δυσκολίες και άλλων φυσικών ή ψυχολογικών προβλημάτων μπορεί να διατηρηθεί ακόμη και με την ηλικία chapahas.

Δείτε επίσης

  • Perlmani σύνδρομο
  • σύνδρομο Bekuit-Uidmani

Εξωτερικές συνδέσεις

  • Σύνδρομο Στήριξη Συνδέσμου Σώτος (αγγλικά)
  • Ορφανές ασθένειες και τα ορφανά φάρμακα που σχετίζονται με πληροφορίες (αγγλικά)

Υποσημειώσεις

  1. Μετάβαση έως:1,0 1,1 1,2 1,3 1,4 1,5 1,6 1,7 1,8 Νόσος Οντολογία απελευθερώσει 01/27/2017 Verified by 31η Ιανουαρίου 2017.
  2. Μέχρι Μετάβαση↑ http://www.exploringautism.org/autism/evaluation.htm
  3. Μετάβαση έως:3,0 3,1 http://au.news.yahoo.com/today-tonight/lifestyle/article/-/16468063/a-gentle-giant/
  4. Μέχρι Μετάβαση↑ Πρότυπο: Cite PMID
  5. Μέχρι Μετάβαση↑ Melchior L, Schwartz Μ, Duno Μ (Μάρτιος 2005). «DHPLC διαλογή του γονιδίου NSD1 προσδιορίζει εννέα νέες μεταλλάξεις – περίληψη μεταλλάξεις του πρώτου 100 Σώτος σύνδρομο» . Ann. Hum. Genet. 69 (Pt 2): 222 – 6. doi : 10.1046 / j.1529-8817.2004.00150.x . PMID  15720303