Τα συμπτώματα

• υψηλό ανάστημα
• arakhnodaktilia (δάχτυλο αράχνη)
• μερική μετατόπιση στη θέση του φακού, οι διαστάσεις του είναι μικρές κανόνας.

Ύψος και μακρά άκρα ταυτόχρονα αγωγή με σκολίωση , χωνί στο στήθος , dolikhotsefalia εξέφρασε miopia , μάτι αμφιβληστροειδή απολέπιση. Επηρεάζονται από την καρδιά ( ελαττώματα ), μεγάλα αγγεία, ιδιαίτερα τα αορτή πάνω από την επέκταση, την ανάπτυξη ανευρύσματος . Προκύπτουν συχνά στο ισχίο , στη βουβωνική χώρα , κοιλιακό κήλες που μυών συνολική υπερτροφία ως συνέπεια. Ασθενείς fenotipe χαρακτηρίζεται από ένα ορισμένο μήκος από τους πνεύμονες και ήπιες μορφές sharaktsahyusvatskayin displaziayits ^[1] .

όργανα θέαμα

Οι μισοί από τους ασθενείς διαγνώστηκαν με teghakhakht φακού, μυωπία μεταξύ ατόμων με υψηλό κίνδυνο αμφιβληστροειδή.

Μυοσκελετικού Συστήματος

Arakhnodaktilia, dolikhosternomelia, νωτιαίου παραμορφώσεις (σκολίωση, lordoz, hiperkifoz), στο στήθος παραμόρφωση πρόσθιο τοίχωμα (βυθισμένα στο στήθος, navakadzev ή στήθος κοτόπουλου), αρθρώσεις gersharzhunutyun, hartatatutyun, υψηλή gothic (επάνω) ουρανίσκο, hip κεφάλαιο λάκκο υπανάπτυξη, τον αγκώνα και το δάχτυλο έμφυτη krkank (σύσπαση) των μυών του υποσιτισμού.

Καρδιαγγειακό σύστημα

Πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας συμβαίνει στο 80% του χρόνου κατά τη διάρκεια παραθυρόφυλλα βαλβίδα είναι παχύτερο, να γίνει ιστολογική miksomatoz, Valsalvi από το αορτικό διάταση των κόλπων τοίχο εμφανίζεται και αναπτύσσεται με την ηλικία μεγαλώνει (γυναίκες να αναπτύξουν πιο αργά) και μπορεί να οδηγήσει e οδηγήσει σε διεύρυνση της αορτής φύλλο.

Άλλα συστήματα οργάνων

5% παρατηρήθηκε μεταξύ των ασθενών με αυθόρμητη krtskaodahavak (spontan πνευμοθώρακας), ρίγες στο δέρμα (ραβδώσεις ατροφικές), τον ώμο, το στήθος και την περιοχή της μέσης. Hivanneri πλειοψηφία του τομέα νευρικών gotkasrboskrayin σωλήνα στένωση, συχνά στο ήπαρ και τους νεφρούς διαγιγνώσκονται bshtayin μάζα, η οποία αυξάνει με την αύξηση της ηλικίας και είναι συνήθως χωρίς κλινική σημασία.

Επιδημιολογία

Το σύνδρομο Marfani αντιμετωπίζουν συχνά τη νόσο. Συνάντηση με συχνότητα 1,5000. Το σύνδρομο διαγιγνώσκεται σε όλο τον κόσμο κάθε εθνική ομάδα.

Ιστορία

Η νόσος περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1876 από τον Williams. Κατά τα επόμενα έτη, η ασθένεια έχει μελετηθεί σε ένα γαλλικό καθηγητής, παιδίατρος, Antoine Marfani από ^[2] .

Εισήγαγε ένα 5χρονο κορίτσι το 1896, Gabriel αποτελέσματα της κλινικής έρευνας. σκελετός του κοριτσιού ήταν ασυνήθιστα εξελίσσεται συνεχώς. Αργότερα έγινε σαφές ότι η κοπέλα έπασχε από συγγενή συμβατικό arakhnodaktiliayov.

Αργότερα περιγράφεται marfananman σύνδρομα fenokopiayi, ιδίως σε ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο κληρονομικό φακού του ματιού teghakhakhte, αορτική διεύρυνση και shertavoruman σύνδρομο, διπλά artankume βαλβίδας και του εγκεφάλου εκτασία αδιαπέραστη μεμβράνη. Η γενετική MakKyusik (McKusick) ^[3] Αυτή η νέα hivandabanakan σύνδρομο (νοσολογία) σελίδα στο συνδετικό ιστό για γενετικές ασθένειες.

Διαφορική διάγνωση

Υπάρχει μια ομάδα ασθενειών marfananman. εξωτερική εμφάνιση του ασθενούς είναι πολύ παρόμοιο με ασθενείς με σύνδρομο Marfani, αλλά διαφέρουν σημαντικά από τα εσωτερικά όργανα διαταραχές, επιπλοκές και nakhaimatsutyamb. Επίσης Marfanyan τρία, υπάρχουν επίσης αλλαγές σε άλλα όργανα ( το αναπνευστικό σύστημα , το δέρμα στερεάς μεμβράνης και του εγκεφάλου). Το κύριο έγγραφο, το οποίο βασίζεται σε σύνδρομο Marfani εισήχθη το 1986, το λεγόμενο Βερολίνο Nosolojini (Βερολίνο Νοσολογία). Ο επικεφαλής Nozologiaum Βερολίνο θεωρήθηκε το πρότυπο για την μοριακή γενετική επιτεύγματα. Αλλά σύνδρομο Marfani γονίδιο τοποθετείται 15ο με αυτοσωματικό χρωμόσωμα , το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη mikrofibrilyarayin fibrilin-1 σύνθεσης. Εκτός από την τυπική εμφάνιση του γονιδίου μετάλλαξης άνθρωπος σύνδρομο Marfani, σύνθεση πρωτεϊνών fibrilin -2 khangaman περίπτωση. Marfani φαινοτυπική hivndabanakan (nosologial) μορφές, όπως arakhnodaktilian επαφής και της αορτικής βαλβίδας διπλής οικογένεια artankume (MASS χάρτη φαινότυπο). Λάθος akhtooshume μεταξύ των συγγενών των ασθενών, όπως αποδείχθηκε αργότερα, ήταν να υπερεκτιμούν την ικανότητα molekulagenetikakan έρευνα, για την περίπτωση θετικών αποτελεσμάτων ήταν επίσης να επισυνάψει σε άλλα μέλη της οικογένειας. Μόνο οι κοινές molekulagenetikakan και παθολογικές έχουν επιστημονική βάση για διαγνωστικά κριτήρια. Marfani σύγχρονες μεθόδους διάγνωσης του συνδρόμου που αναπτύχθηκε το 1996, μέσα από τις προσπάθειες των παθολόγων και των γενετιστών και προσφέρονται σε διάφορους τομείς της εφαρμοσμένης ιατρικής. θα πρέπει να γίνει συνολική διαγνωστική απόφαση που βασίζεται σε πολλά κριτήρια. Είναι σημαντικό να γίνει διάκριση μεταξύ των βασικών κριτηρίων για τον προσδιορισμό της νόσου και τα συστήματα οργάνων, sharaktsahyusvatskayin δυσπλασία υποβλήθηκε σε συστήματα οργάνων.

Θεραπεία

Η θεραπεία είναι ως επί το πλείστον συμπτωματική, με στόχο τη μείωση της εκδήλωση μιας ασθένειας. Οι ασθενείς πρέπει να υποβάλλονται σε ετήσια ιατρική εξέταση επεκτάθηκε οφθαλμίατρο, καρδιολόγο και voskrabani υποχρεωτική εξέταση. Πολλές κλινικές ερευνητές είναι υπέρ της πρώιμης παιδικής ηλικίας χρήση betandrenoblokatrneri να αποφευχθεί η διεύρυνση της αορτής. Διαστολή της αορτής στην περίπτωση της χειρουργικής πορείας. Μεταξύ των ενηλίκων υποβληθούν σε χειρουργική επέμβαση, αν aortaayi μέγεθος κελύφους 50 mm ^[4] . Χωρίς θεραπεία, τα άτομα με σύνδρομο ζωή Marfani περιορίζεται σε 30-40 χρόνια πριν από το θάνατό έρχεται αορτής διαστρωμάτωση ή καρδιακή ανεπάρκεια ως αποτέλεσμα. Σύνθετη υγειονομική περίθαλψη σε χώρες με αυτούς τους ασθενείς αντιμετωπίζονται με επιτυχία και φθάνει τα γηρατειά .

Υποσημειώσεις

Λογοτεχνία

• Sisakyan Σ Η Γενική και Ιατρικής Βιολογίας, Ερεβάν 2006, Bluebell εκδοτικό οίκο, σελίδα 518-519
• Vo.V.Lisechenko, σύνδρομο Marfani, Νοβοσιμπίρσκ, Science 1986. 164 σελίδα
• Sisakyan Σ Η Γενική και Ιατρικής Βιολογίας, Ερεβάν 2006, Bluebell εκδοτικό οίκο, σελίδα 518-519