Προδιαγραφές

Σύμφωνα με την ταξινόμηση όλων των ανθρώπινων κληρονομικών ασθενειών που εγκρίθηκε από τους μελετητές χωρίζονται σε 4 ομάδες,

• α) παθήσεις που προκαλούνται από ένα μόνο γονίδιο που περιέχεται μετάλλαξη . Μεντελικής κληρονομικότητας αυτών των νόσων διεξάγεται σύμφωνα με τους νόμους, και είναι επίσης ονομάζεται “Μέντελ ασθένειες monogenayin”
• β) “χρωμοσωμικές σύνδρομα» (σύνδρομα), ασθένειες που είναι οι δομικές ή αριθμητικές αναδιοργανώσεις χρωμοσωμάτων.
• γ) “πολυπαραγοντική (bazmafaktorial) ασθένειες,” η οποία είναι απαραίτητη για την εμφάνιση κληρονομικών και περιβαλλοντικών παραγόντων σχετικών συνδυασμό. Μεταξύ αυτών είναι επίσης ορισμένοι όγκοι, καθώς και ασθένειες που σχετίζονται με τη γήρανση του οργανισμού.
• δ) “μη παραδοσιακός τύπος miagenayin Κληρονομικότητα (monogenayin) ασθένειες», η οποία δεν οφείλεται σε Μέντελ μοτίβα κληρονομιά από γενιά σε γενιά.

Ασθένειες

Η βάση της πλειονότητας των κληρονομικών ασθενειών ενός ορισμένου γονιδιακής μετάλλαξης. Μεταλλαγμένα γονιδιακή δραστηριότητα, ως αποτέλεσμα της αλλαγής της δομής της συντίθενται πρωτεΐνης (ενζύμου), που οδηγεί σε μια αλυσίδα των μεταβολικών διεργασιών στις αντίστοιχες διαταραχές φάσης. Τέτοιες αλλαγές που ονομάζεται «εγγενής μεταβολικές διαταραχές.” Επί του παρόντος, πάνω από 3.000 γνωστές ανθρώπινες κληρονομικές ασθένειες. Μερικά από αυτά καθορίζονται από τα γονίδια, τα οποία δεν εξαρτώνται από τις συνθήκες του περιβάλλοντος. Εκείνοι οι monogenayin Μέντελ τύπου κληρονομικές ασθένειες. Για παράδειγμα, φαινυλκετονουρία (fenilketonamizutyun), αιμοφιλία (μη φυσιολογική makardeliutyun αίμα) και ούτω καθεξής. Υπάρχουν ασθένειες, οι οποίες προκαλούνται από τα γονίδια επηρεάζουν σε κάποιο βαθμό εξαρτάται από τις δυσμενείς περιβαλλοντικές συνθήκες. Για παράδειγμα, ουρική αρθρίτιδα ( ποδάγρα ) νόσος, η οποία προκαλείται από ακατάλληλη σίτιση. Bazmafaktorial περιβαλλοντικοί παράγοντες παίζουν επίσης ρόλο στην περίπτωση ορισμένων γενετικών ασθενειών, αλλά είναι επίσης σημαντική όσον αφορά τη γενετική nakhahakvatsutyune τους ανθρώπους τους. Μεταξύ τέτοιων ασθενειών περιλαμβάνουν γαστρικό έλκος, πολλοί τύποι κακοηθών όγκων και τα παρόμοια. Εξετάστε μερικά παραδείγματα των κληρονομικών ασθενειών.

Αλκαπτονουρία

Η ασθένεια αυτή προκαλείται από την οξειδάση οργανισμό homogentizinattvi ένζυμο δεν είναι επαρκώς απομακρύνεται στα ούρα, το οποίο είναι ελαφρύ αλκαλικά μέσα (αλκαλική αύξηση υπόθεση) μαύρο. Μωρό πάνες είναι αμέσως αισθητή για τα μαύρα στίγματα. Homogentizinattun συσσωρευμένη orgaizmum krchikneri που συνδέονται με το κολλαγόνο, το οποίο μπορεί να οδηγήσει στην εμφάνιση της νόσου της αρθρίτιδας. Αλκαπτονουρία σώμα του περίσσεια συσσώρευση των εν λόγω προϊόντων σε ορισμένες γενετικές διαταραχές.

Φαινυλκετονουρία

Πώς αλκαπτονουρία και Albinism, αυτό έχει επίσης συνδεθεί με τα αρωματικά αμινοξέα , ένα από genetikapes μεταβολισμό της φαινυλαλανίνης που προκαλείται από την διαταραχή. Οι άνθρωποι που πάσχουν από αυτό το μετασχηματισμό της φαινυλαλανίνης σε τυροσίνη κατεστραμμένο. Gunaki εξαιτίας της ανεπαρκούς ποσότητας, το δέρμα του ασθενούς και το χρωματισμό των μαλλιών είναι συνήθως αρκετά ανοιχτό, αλλά όχι στο βαθμό όπως Albinism περίπτωση, επειδή τυροσίνη ορισμένες πηγαίνει πάντα προς το σώμα με τα τρόφιμα. Τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας είναι πολύ έντονη επιβράδυνση της πνευματική ανάπτυξη, η οποία είναι πιθανώς στον εγκέφαλο φαινυλαλανίνης αποτέλεσμα της έκθεσης στο προϊόν. Φαινυλαλανίνη ορισμένα προϊόντα, συμπεριλαμβανομένων των fenilpirokhaghoghattun, ούρα απομακρύνεται με, η οποία καθιστά δυνατή την διάγνωση της νόσου.

Galaktozemia

Γαλακτόζη-1-fosfaturidiltransferaz ενζυμική δραστικότητα πέφτει στο 90% και ακόμη και μέχρι 0. Η νόσος εκδηλώνεται μόνο homozigot κατάσταση, και heterozigotneri ένζυμο μετρητή δραστηριότητα είναι υψηλή (περίπου 50% της κανονικής δραστηριότητας). Νόσος διαταραχθεί γλυκόζη εμφάνιση γαλακτόζη της ανθρώπινης εντερικής οδού. Από galaktoze τεθεί σε περιεκτικότητα του μητρικού γάλακτος της μητέρας, ως εκ τούτου, galaktozemiayi υπόθεση θεωρείται γαλακτόζη δηλητηρίαση στο σώμα, αυτό με τη σειρά του προκαλεί hipoglikoemia και αμινοξέα διαταραχές του μεταβολισμού οξύ. Galaktozemiayov για ένα άρρωστο παιδί να αναπτύξει ίκτερο , δυσπεψίας διαταραχές , ήπατος και του σπλήνα τραυματισμούς και, το σημαντικότερο, την άνοια . 1.50.000 συχνότητα της νόσου αντιστοιχεί στο νεογέννητο. Η λακτόζη απουσία Snndarezhimum εμπόδισε την ανάπτυξη αυτών των συμπτωμάτων. Η ασθένεια είναι κληρονομική σε ένα υπολειπόμενο τύπο.

Ο διαβήτης

ανεπάρκεια ινσουλίνη ορμονών του διαβήτη σχετίζεται με. Η θεραπεία γίνεται συνήθως εκτός βοοειδή πάγκρεας ορμόνη του οργανισμού nerakelov. Ωστόσο, το σώμα του ασθενούς αυτού μπορεί να προκαλέσουν ανεπιθύμητες αλλεργικές αντιδράσεις, οι οποίες μπορούν να αποφευχθούν με τη χρήση των ανθρώπινης ινσουλίνης γονίδιο ενσωματωμένο βακτήρια που προέρχονται από το ορμόνη . Τα σκευάσματα ινσουλίνης προικισμένο με αντιγόνο χαρακτηριστικά που συνάδουν πλήρως με την ανθρώπινη ινσουλίνη .

σύνδρομο Down

Η ασθένεια ανήκει στην ομάδα των λεγόμενων χρωμοσωμικές ασθένειες που συνήθως δεν είναι κληρονομική, οι γονείς που πραγματοποιήθηκε το σώμα για την παραβίαση του φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων gametogeni. Δεδομένου ότι αυτές οι νόσοι είναι διαταραχές του γενετικού συσκευής, ανήκει επίσης στον κατάλογο των κληρονομικών ασθενειών. Down σύνδρομο είναι μια χρωμοσωμική αριθμός των ασθενών αυξάνεται, όλο και 47 (21 χρωμοσώματα του ζεύγους είναι 3 χρωμοσώματα , trisomia). Η συχνότητα της νόσου: 1. 750 βρέφη και των δύο φύλων με ίση πιθανότητα. Τα κύρια χαρακτηριστικά της Μογγολοειδούς σχήμα του προσώπου και την άνοια. σύνδρομο Down συνοδεύεται από καρδιακές ανωμαλίες, αλλοίωσε τη δομή των μεγάλων αγγείων, του πεπτικού συστήματος κακοήθης όγκος και, σαν αποτέλεσμα, karchatevutyamb ζωή. Πιστεύεται ότι η νόσος είναι δομικά και ρυθμιστικά γονίδια ανισορροπία που προκαλείται από τη δραστηριότητα των προϊόντων της trisomiayi.

σύνδρομο Edwards

Αυτή η ασθένεια είναι μια χρωμοσωμική ασθένεια, η μόνη διαφορά είναι ότι trisomia παρατηρήθηκε χρωμόσωμα 18 ζεύγος. νόσος Hachakhakanuyunn είναι 1,7000 νεογέννητο, και arakansereri θηλέων είναι 3.1. σύνδρομο Edwards φαινοτυπική εκδηλώσεις είναι ποικίλες. Οι πιο χαρακτηριστικές εκδηλώσεις της επιβράδυνσης της ψυχοκινητική ανάπτυξη και τερματισμού nunyisk, συγγενείς ανωμαλίες της καρδιάς, σκελετικών μυών και λιπώδη ιστό υπανάπτυξη, η δομή του κρανίου και του προσώπου ανωμαλίες και ούτω καθεξής. Το προσδόκιμο ζωής είναι πολύ μικρή, το 90% των παιδιών πεθαίνουν σε 1 έτους, ως αποτέλεσμα της σοβαρής μειονεκτήματα και μολυσματική ασθένεια.

σύνδρομο Pataui

13ο ζεύγος χρωμοσωμάτων trisomiayi αποτέλεσμα. Η συχνότητα της ασθένειας, 1,6000 νεογέννητο, το φύλο ίσα. Sick βρέφη έχουν επίσης ένα μεγάλο αριθμό των ορατών ανωμαλίες οι οποίες ταχέως εμφανίζονται καθώς και η εγκέφαλο , καρδιά , νεφρό και άλλη μορφή ελάττωμα. Η ανάπτυξη τέτοιων σοβαρών ελαττωμάτων οδηγεί στο θάνατο των 1, σπανίως έως 2-3 ετών.

Λογοτεχνία

• 11η βιολογία Βαθμός